Hur många muskelsjukdomar
•
Neuromuskulära sjukdomar (NMD)
Bokstäverna "NMD" står för Neuro Muscular Diseases - neuromuskulära sjukdomar. Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att de påverkar de perifera nervcellerna och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen. Även den viljemässigt styrda muskulaturen drabbas.
Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar.
Det finns sjukdomar som drabbar själva nervcellskroppen i ryggmärgen, som ALS. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi (som i sin tur finns i en rad olika former) och det finns infektionssjukdomar som exempelvis polio och tbe (den fästingburna smittan).
Sjukdomar i
•
Vad är Duchennes muskeldystrofi?
Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi är en muskelsjukdom1 som orsakas av brist på, eller nedsatt funktion av, proteinet dystrofin2 och leder till försämrad muskelfunktion redan under småbarnsåren3. Symtomen brukar upptäckas när barnen ska lära sig att gå4 och försämras sedan gradvis2. Sjukdomen ingår i gruppen dystrofinopatier, som alla orsakas av brist på dystrofin och förekommer nästan bara hos pojkar och män. Duchennes muskeldystrofi förkortas DMD.2
DMD är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i genen dystrofin, där bildningen av proteinet dystrofin styrs. Proteinets egentliga funktion är inte fullt kartlagd5 men mycket tyder på att det fungerar som en stötdämpare i muskelfibrerna1. Dystrofin finns normalt sett i skelettmuskulatur, hjärtmuskel och glatta muskelceller samt i mindre mängder i det centrala nervsystemet. 2 Bristen på dystrofin leder till att muskler bryts ner1.
Under de första levnad
•
Symtom vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)
Den motoriska nervcellskroppen
Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid ALS, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas.
Muskelförtviningen och svagheten ökar gradvis och engagerar efter hand allt fler muskler. Spinal muskelatrofi (SMA) finns i flera olika former som indelas beroende på grad av symtom och debutålder.
Vid SMA I (Werdnig-Hoffmans sjukdom) föreligger muskelsvaghet ofta redan vid födelsen med svårigheter att lyfta huvudet och att suga och svälja. Dessa barn avlider i regel inom 3 år efter födelsen, ofta redan under det första levnadsåret.
SMA II debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder och dessa barn